てんかんの原因を探す！秋山先生のご講演

5月27日に梅田で新規抗てんかん薬「フィコンパ」の使用経験について話し合う、という趣旨の「フィコンパ Expert Meeting」という講演会があり、小出も当院での経験をお話しました。特定の薬についてのプロモーションをするような講演はしないことにしているのですが、少なくともこれまでの治療で全く歯が立たなかった患者さんの何人かに著効しておりますので、そのような方がいるのであきらめずに治療内容を考えることが重要だという自戒も含めてお話をしました。

それよりももっと興味深かったのが、特別講演の岡山大学の秋山先生がされた「てんかんと小児代謝性疾患」というお話でした。秋山先生とは静岡のてんかんセンターで一緒にお仕事をさせていただいたこともありますが、現在はこの小児代謝疾患の診断系を確立する、というお仕事をされています。

秋山先生がいくつか提示された小児代謝性疾患の症状は、あるものはてんかん発作だったり、発達障害や知的障害であったりと、それ自体はあまり特徴的でなく、検査を行わない限り診断ができない疾患がたくさんありました。

この診断がつくかどうかがとても重要なのがこの小児代謝性疾患の特徴です。もちろんどんな病気でも診断がつくことが重要なのですが、この疾患群がとても重要なのは、原因そのものが治療可能かもしれない、という点です。

たとえばてんかんを例にあげれば、我々は普段てんかんの治療、というと抗てんかん薬による薬物療法を考えます。これはてんかん発作の原因である神経の興奮を薬剤によって抑制し、発作を起こさせないようにする、というものです。ただこれは興奮を起こす神経そのものの性質を変える治療をしているわけではなく、興奮が起こらないように抑えているだけです。ですので断薬すると発作が再発しうるのですね。

一方小児代謝性疾患は代謝の経路の一部に体質的な不具合があり、代謝産物が作られなかったり、もしくは蓄積してしまったり、うまく目的の臓器に達するすることができなくなることで、例えば脳に不具合が生じればてんかん発作などの症状がおこります。とするとこの代謝産物を様々な方法で補充したり、除去したりすることができれば、臓器で起こる不具合はなくなる可能性があります。つまり原因からてんかんの治療ができるのです。実際に原因が分かったことで劇的な改善が得られた例もご紹介いただきました。

もちろんこれらの疾患は患者数がとても少ないと考えられており、世界中でせいぜい100例程度の報告数であったり、日本ではまだ未報告といった疾患もあります。ただ、実際には診断がついていない例も沢山あると思われ、診断することがその人の人生を大きく変える可能性があるという点で、我々はあまり特徴のない症状から、疾患の診断に至るプロセスを学んでおく必要があると思います。これからも勉強を続けていきます。